Barcelona (España), 2 jun (EFE).-
Un equipo de investigadores en la Universidad de Columbia Británica y del
Vancouver Coastal Health, en Canadá, ha descubierto el primer gen asociado al origen
de la esclerosis múltiple.
El estudio, publicado en la
revista Neuron, indica que el gen NR1H3 incrementa en un 70 % las posibilidades
de desarrollar esclerosis múltiple y que la enfermedad podría ser hereditaria.
Según informó la universidad en un comunicado, para llevar a cabo el estudio
los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la
Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, trabajo en cuyo registro
se almacena la información genética de más de 2.000 familias canadienses.
Para llevar a cabo la
investigación, dirigida por el biólogo y genetista español Carles
Vilariño-Güell en colaboración con la profesora Dessa Sadovnick, se tuvieron en
cuenta más de 4.000 muestras de pacientes con esclerosis múltiple y 8.600 de
parientes consanguíneos.
Los investigadores localizaron la mutación en dos familias canadienses en las
que en ambos casos dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad, y
todos ellos tenían la misma alteración del genoma, que a su vez producía una
proteína defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.
El descubrimiento de esta
mutación pone de manifiesto que algunas formas de esclerosis múltiple son
hereditarias.
«Este descubrimiento es
fundamental para nuestra comprensión de la esclerosis múltiple. Hasta ahora
sabíamos muy poco sobre los procesos biológicos que dan lugar a la aparición de
la enfermedad, pero nuestro hallazgo tiene un potencial enorme para el
desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a sus causas subyacentes, y no solo
los síntomas», explicó Vilariño-Güell.
Los resultados podrían ayudar a
encontrar terapias que incidan en el mismo gen o contrarresten los efectos
perjudiciales de la mutación, y una investigación de la mutación en pacientes
de alto riesgo permitiría un diagnóstico y un tratamiento antes de que los
síntomas aparezcan.
Los resultados del trabajo
también han demostrado que el aumento de los niveles de vitamina D ayuda a
prevenir la enfermedad.
