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Ana Isabel Laguna / @anaisabelllaguna

El estudio genético que le permitió a la actriz norteamericana Angelina Jolie detectar que poseía el gen “defectuoso” BRCA1 –uno de los involucrados en la aparición del cáncer de mama- y por lo cual le practicaron una mastectomía radical porque tendría 87% de probabilidades de contraer la misma enfermedad que padeció su madre, también se comenzó a realizar en nuestra ciudad de Valencia.

Y es que a través de un proyecto entre las instituciones Centro Valenciano de Fertilidad y Esterilidad (Cevalfes), la Clínica Santa María, el laboratorios Genmolab (San Antonio de los Altos, estado Miranda) y la Sociedad Venezolana de Genética Humana se levanta una data para lograr elaborar un mapa nacional que facilite a los especialistas trabajar de manera integral a las personas con potenciales riesgos de contraer este tipo de cáncer, como también el de ovario.

El doctor Álvaro Morales Carta, biólogo molecular de Cevalfes, explicó que ya se ha determinado que el gen BRCA1 y el BRCA2 están presentes en el cáncer de mama y de ovarios, hasta pudieran estar relacionados con el de colón y próstata. Por lo que la importancia de este estudio -el cual han iniciado con 40 casos-, es que pudiera derivar en lineamientos de políticas de prevención de salud pública a la comunidad, pues la detección temprana de esta predisposición genética permite a los médicos ofrecer estrategias acertadas a los pacientes, y así no se extienda a las siguientes generaciones.

Hasta los momentos no se cuenta con estadísticas nacionales, por lo que este proyecto constituye el inicio de la recopilación de una data confiable, cuyos resultados aspiran obtener por lo menos en dos años. La doctora Aída Falcón de Vargas, quien preside la  Sociedad Venezolana de Genética Humana (Svgh) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (Relagh), expresó que este tipo de estudios problacionales ya hay experiencias en Brasil, Costa Rica y Colombia.

-Contar con nuestra propia data de riesgo genético, además de que brindará intercambiar con otros países, posibilitará ensamblar un sistema digital para que los especialistas tengan las estadísticas de penetrancia, recordando que en nuestro país hay una mezcla de razas que posiblemente interfiera en la discriminación de los resultados, aclaró la experta.

80% de los cánceres son adquiridos   

Y aunque las mutaciones denominadas BRCA1 y 2 han sido ya determinadas como responsables del síndrome hereditario del cáncer de mama y de ovario, explicó Diana Duarte, del laboratorio Genmolab y del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (Ivic), que 80% de los casos oncológicos son adquiridos, sólo 20% son hereditarios. El que una persona, ya sea hombre o mujer, que tenga más de dos miembros de su familia como una madre o una tía que haya padecido la afección ya tiene posibilidades de riesgos.

Aún así, la ciencia ha avanzado y estas probabilidades se pueden detectar con estudios genéticos.Y el enlace en este proyecto, es que en la Unidad de de Genética Humana en la que están enlazadas Cevalfes y la clínica Santa María se tomarán las muestras de sangre, que luego serán llevadas a Genmolab para su procesamiento. Este informe será remitido nuevamente a la Unidad, desde donde centrarán el manejo integral del paciente, que abordará también la parte emocional, de acuerdo a lo explicado por el doctor Alvaro Morales, quien detalló la importancia de la consulta de genética molecular en la detección del cáncer de mama y ovario hereditario.

Estas importantes revelaciones formaron parte del Primer Simposio sobre Cáncer Hereditario de Mama y Ovario, realizado en el Hotel Hesperia WTC, que reunió médicos mastólogos, cirujanos, oncólogos, obstetras, biólogos y demás especialistas del área de la salud.

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