Desde hace un tiempo estamos leyendo, oyendo y hablando acerca del riesgo de sufrir cáncer de mama, también de los genes; el miedo aflora cuando alguien en la familia sufrió de la enfermedad y pensamos entonces “yo también la sufriré”.

Por ejemplo, hace 3 años Angelina Jolie en su editorial en el New York Times declaraba que a raíz de la muerte de su madre por un cáncer y que su tía sufrió de otro, decide someterse a una prueba genética que le permitió descubrir que al tener una mutación en un gen su riesgo de sufrir cáncer de mama y/o de ovario eran más altas.

Pero, ¿qué es la mutación genética?

Los genes son la programación de nuestro cuerpo, los que deciden de qué color vamos a tener nuestros ojos, cabello, o qué enfermedades tendremos más posibilidades de sufrir. Sin embargo, algunos genes también se encargan de protegernos de enfermedades, al reparar daños en otras partes. Cuando decimos entonces que un gen está mutado, significa que no es capaz de realizar su función, y ya decíamos que una de esas funciones es protegernos.

En el caso del cáncer de mama hereditario, debemos aclarar que corresponde al 8 – 10% de todos los casos, y que el 90% restante se denominan esporádicos.  de los cuales hablamos en una entrega anterior.

En este casi 10% de casos hereditarios, la mayoría se deben a la mutación de unos genes que se llaman BRCA (1 y 2) aunque hay otros (PTEN, chek2). Estos genes se encargan de reparar zonas dañadas del ADN, pero al estar mutados pierden esa capacidad y es cuando el ADN dañado aumenta la probabilidad que haya células que se multipliquen erráticamente y aparezca la enfermedad.

Ahora bien, ¿qué es riesgo?

Riesgo es la mayor posibilidad que tenemos de sufrir una enfermedad; y lo evaluamos de diversas maneras, primero con una adecuada historia clínica, un buen interrogatorio evaluando todos los antecedentes familiares (recuerden que estamos hablando de riesgo hereditario) con el fin de determinar si calificamos para realizar el test genético, el cual consiste en tomar una muestra que puede ser de sangre o saliva, la cual se envía al laboratorio y allí determinan si estos genes están comprometidos o no.

Pero, ¿a quién le hacemos el test?

Lo ideal es realizarlo a uno de los familiares que ya haya sufrido la enfermedad, ya que si esta persona no tiene la mutación, la posibilidad que el resto de la familia la tenga es baja.

Si no se le puede realizar a la persona que haya sufrido la enfermedad, los expertos en genética de acuerdo al árbol genealógico escogerán al candidato ideal para realizar el test. Si en el paciente o el candidato ideal el test es positivo, entonces consideraríamos realizarlo a las demás personas del grupo familiar.

¿Si tengo la mutación de los genes, significa que sufriré la enfermedad?

¡NO! Significa que tienes más riesgo, más chance, pero NO que obligatoriamente la sufrirás. Lo que sí nos orienta, si el test es positivo para mutación es a tomar una serie de medidas específicas para evitar que la enfermedad aparezca, bien sea a través de cirugías de disminución de riesgo o de quimioprevención (prevención con el uso de ciertos medicamentos).

¿Si el test sale negativo quiere decir que no tendré la enfermedad?

La respuesta es igualmente NO. Significa que no se tiene un riesgo aumentado relacionado con los casos de cáncer hereditario, pero recordemos que el 90% de casos son los denominados esporádicos. Por ello, es tan importante antes de realizar el test la entrevista con el personal del departamento de genética, quienes nos asesorarán si primero somos candidatos a realizarlo. Una vez realizado este paso, se interpretar de forma adecuada los resultados. Igualmente no todas las mutaciones se demuestran en las pruebas, por eso la asesoría de los especialistas en genética es tan importante, ya que en ocasiones los resultados pueden parecer confusos.

Espero haber aclarado algunas dudas y hayan disfrutado de este tema

®2018 Dr. Humberto López-Fernández

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