Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre en honor a John Langdon Haydon Down, quien fue el primero en describir esta alteración genética, en 1866. Es el síndrome de Down, cuyo día mundial se conmemora cada 21 de marzo. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.
Se trata de una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down.
La inclusión de las personas con síndrome de Down en los ámbitos educativos y laborales aumenta las posibilidades para estas personas, además de ser beneficiosa para toda la sociedad.
El origen de la fecha
En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down.
Con esta celebración, las Naciones Unidas pretende alentar la conciencia pública sobre esta condición y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.
También, resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
El tema de este 2017 es: «#MiVozMiComunidad. El fin: Habilitar a las personas con síndrome de Down para que puedan expresarse, ser escuchados e influir en la política y la acción del gobierno, con el fin de que se integren plenamente en las comunidades.
Algunas características físicas de este síndrome son: la disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, la lengua de gran tamaño respecto a la boca, etc.
Prevalencia:
*La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
*Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas oculares que quienes no tienen esta alteración genética.
*Del 60% al 80% tienen un déficit auditivo y del 40% al 45% padecen alguna enfermedad cardíaca congénita.
*Otro motivo de preocupación se relaciona con factores nutricionales. Los niños con síndrome de Down presentan generalmente anomalías intestinales con mayor frecuencia que el resto y los que, además, padecen enfermedades cardíacas graves suelen mostrar un retraso en el desarrollo.
*La obesidad, a menudo detectada durante la adolescencia y la edad adulta temprana, se puede prevenir con unos consejos nutricionales apropiados y la anticipación de unas directrices dietéticas. Las disfunciones de la tiroides y los problemas óseos son más comunes de lo normal en niños con síndrome de Down. Otros aspectos médicos importantes en este trastorno, como factores inmunológicos, leucemia, Alzheimer, trastornos convulsivos y cutáneos, además de apnea del sueño, podrían requerir la atención de especialistas en los respectivos campos.
Diagnóstico/pronóstico
El pronóstico del síndrome de Down varía dependiendo de las posibles complicaciones del paciente, como cardiopatías, susceptibilidad a infecciones y desarrollo de leucemia. A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados por este síndrome vivieran menos de 10 años.
Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años.
Se puede mejorar la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares por profesionales de la salud para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, asesoramiento o educación especial.
De esta forma, pueden alcanzar un nivel de vida óptimo a través del cuidado y el apoyo paternal, del asesoramiento médico y de sistemas de apoyo basados en comunidades, como educación inclusiva en todos los niveles. Todo ello promueve su participación en la sociedad y el desarrollo de su potencial personal.
