Un trastorno que afecta la hemoglobina, la sustancia de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos. Es la drepanocitosis, enfermedad de los que tienen el tipo de hemoglobina S, la cual causa glóbulos rojos en forma de media luna, explica Olimpia Pérez-Bández, médico hematólogo y fundadora de la Asociación Venezolana de Drepanocitosis y Talasemias (AVDT).
Estos glóbulos rojos también son llamados drepanocitos o células falciformes. Por lo general, las personas poseen hemoglobina A y sus glóbulos rojos tienen forma de dona. La drepanocitosis es una alteración genética y, por tanto, hereditaria.
Es más común en personas cuyos ancestros provienen de África; pero también de Grecia, Turquía, Italia, la Península Arábiga, India, Portugal y España. Para que alguien presente la enfermedad se requiere que ambos padres sean portadores de hemoglobina S, precisó la especialista.
La condición se manifiesta antes del año de edad con anemia e infección respiratoria frecuente. “El dolor es el síntoma característico de la enfermedad y el que ocasiona mayor sufrimiento a los pacientes. La severidad varía, hay casos que ameritan hospitalizaciones recurrentes por complicaciones, en ocasiones graves”, sostuvo Pérez-Bández.
Opciones terapéuticas
Se deben aplicar las vacunas correspondientes a la edad y penicilina de manera rutinaria para prevenir infecciones. También se indica el consumo diario de ácido fólico y, cuando se amerite, transfusiones de concentrado globular e hidroxiurea, ésta última previene la crisis de dolor en el 50% de los casos.
El 10% de las personas con drepanocitosis requieren transfusiones frecuentes, por tanto están sujetas a presentar sobrecarga de hierro, un elemento que se fija a los tejidos de los órganos provocándoles daño, reveló la especialista. Complicación que puede evitarse con tratamiento farmacológico. “En Venezuela contamos con el quelante de hierro de uso oral denominado deferasirox. Este compuesto y la hidroxiurea están disponibles para todos los pacientes en la oficina de medicamentos de alto costo del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales”, acotó Pérez-Bández.
El trasplante de células progenitoras de médula ósea o de sangre del cordón umbilical es el único tratamiento curativo. Pero, solo está indicado en niños con enfermedad complicada y es indispensable tener un hermano compatible.
La concientización es importante para prevenir la enfermedad y anticiparse a las complicaciones en caso de niños nacidos con anemia drepanocítica”, dijo la doctora. Recomendó a las personas con antecedentes familiares de drepanocitosis, practicarse una electroforesis de hemoglobina, con la finalidad de conocer si son portadores de hemoglobinopatías.
Aconsejó que a los recién nacidos se les practique el descarte de hemoglobinopatías en las primeras 48 o 72 horas de nacido, con la finalidad de realizar un diagnóstico temprano e indicar el tratamiento preventivo de complicaciones, que le ayudará a tener mejor calidad de vida.
Disperso en el mundo
El gen de la anemia drepanocítica se encuentra distribuido en 71% de los países. Según la organización Mundial de la Salud (OMS), cada año nacen cerca de 500 mil niños con la enfermedad. Extrapolando cifras de otros países, la OMS estima que en Venezuela existen 10 mil 622 personas con anemia drepanocítica, cálculo basado en una población de 30 millones de habitantes. (Fuente: informe21.com)
