Más de 40 enfermedades hereditarias y congénitas son estudiadas en el Laboratorio de Genética Humana (LGH) del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) con el objetivo de «potenciar terapias más efectivas para los pacientes diagnosticados» en el país caribeño, informó este jueves el Ministerio de Ciencia y Tecnología.
El viceministro de Aplicación del Conocimiento Científico de esta cartera de Estado, Alberto Quintero, destacó la «importancia» de «conocer las enfermedades hereditarias», entre ellas la de Huntington, de Wilson, la fibrosis quística, las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes y la porfiria aguda, que son de las «más frecuentes» en la nación.
Estas enfermedades «ocasionan en los pacientes alteraciones en el movimiento, la conducta y la impulsividad, entre otras que comprometen la memoria, el lenguaje y funciones mentales», de acuerdo con una nota de prensa del Ministerio.
«Mucha gente desconoce este comportamiento, desconoce las enfermedades hereditarias más frecuentes en país. Aquí hablamos de la desmitificación y de la aparición de estas enfermedades», dijo Quintero, también presidente del IVIC, según el escrito.
Generar conocimiento
La investigadora y licenciada en Biología, Irene Paradisi, aseguró que, en «la mayoría de los casos, los trastornos genéticos no tienen cura ni pueden revertirse», aunque «algunos pueden tratarse con cuidados de apoyo y tratamiento de los síntomas».
Indicó que el laboratorio está «capacitado» y cuenta con las «técnicas específicas» para estudiar estas enfermedades, a fin de «desarrollar el conocimiento sobre la herencia biológica en la población venezolana».
Este laboratorio «presta servicio de asesoramiento genético, que incluye una consulta médica en la que se diagnostica y se brinda orientación terapéutica a los problemas hereditarios y congénitos».
«Tenemos un registro de 10 mil historias médicas (…) automatizado con una base de datos que se actualiza constantemente, con más de 800 diagnósticos diferentes», agregó.
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