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Basyl Macías

@basilisa15

El Día de las Enfermedades Raras se celebra a escala mundial el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre éstas y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos que padezcan de alguna enfermedad rara y sus familiares. Y este año el lema es: “Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas”.

Una enfermedad es considerada rara, cuando afecta a un número limitado de la población total. Se definen así aquellas que son padecidas por menos de 50 de cada 100.000 personas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Mientras que en Venezuela se calculan más de medio millón de personas con enfermedades raras.

Carla Losada, médico internista, jefe de la cátedra de Semiología Médica de la Ciudad Hospitalaria “Dr. Enrique Tejera”, destaca que en Venezuela si existen investigaciones sobre enfermedades raras por parte de especialistas genetistas, inmunólogos, bioquímicos, biólogos.  Lo que no significa que estas enfermedades por su baja incidencia, desde el punto de vista médico dejan de ser importantes, y tampoco debe restarle importancia a la hora de invertir recursos para ser investigadas.

Las investigaciones de enfermedades se centran en muchas patologías, pero solo se da publicidad a aquellas que se presentan con una mayor incidencia en la población.

“Cuando se trata de enfermedades raras pediátricas, los padres buscan similares y se reúnen en grupos de padres para atender, fomentar el conocimiento, y manejar estrategias de uso de tratamiento, ante la dificultad y la crisis humanitaria en salud que tenemos en estos momentos en Venezuela”, al hablar como médico y madre.

Dentro de las enfermedades catalogadas como raras se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías; la enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco y renal y Pompe que afecta los músculos progresivamente.

También se han detectado casos de Mucopolisacaridosis Tipo I y II que afecta progresivamente los huesos.

Igualmente, la esclerosis tuberosa: trastorno genético que afecta varios órganos, la acromegalia: producción anormal de hormona de crecimiento, los tumores neuroendocrinos: neoplasia que se origina en células neuroendocrinas, la enfermedad de Cushing: trastorno endocrino grave y debilitante, la mielofibrosis: cáncer de sangre crónico y progresivo, entre otras.

La condición de cronicidad de las enfermedades raras hace que en el 85% de los casos se requiera tratamientos de por vida y esto provoca un alto impacto en la economía familiar.

Entre las patologías raras que prevalecen en el país, destaca el síndrome de Brugada. Una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Para su atención, entran a formar parte del tratamiento los cardiólogos electro-fisiólogos.

En el área de inmunología: La osteogénesis imperfecta y la esclerodermia, en esta última hay una alteración del colágeno vascular del tejido conectivo, que mantiene unidas las células y el cual se endurece, pudiéndose presentar en distintos grados. Puede ocurrir nada más a nivel de la piel, la mucosa, o pueden endurecerse piel-mucosa y órganos.

La entrevista completa disfrútela a través del programa Por tu Salud, con Ana Isabel Laguna a través de El Carabobeño Radio.

 




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