El Consejo genético explica el Dr. Villasmil “es un proceso educativo a corto plazo para asesorar a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.

El carcinoma de mama es una de las neoplasias más comunes en las mujeres a escala mundial. La Sociedad Americana de Cáncer ha estimado que cerca de 210 mil nuevos pacientes podrían ser diagnosticados con este cáncer y que 40.000 mujeres podrían morir por causa de este mal. Según las cifras que maneja la Sociedad Anticancerosa de Venezuela, al año se diagnostican alrededor de 3.540 casos.

La etiología del cáncer de mama es multifactorial y se desconoce hasta ahora. Aunque existen algunos factores de riesgo: La edad, menarquía temprana, retraso en la edad de la menopausia, retraso en el primer embarazo, obesidad, anticonceptivos orales, terapia hormonal de reemplazo, dieta, historia familiar, lactancia e historia de enfermedad benigna de la mama.

Además de estos factores, se han encontrado algunos genes críticos para el desarrollo y progreso del cáncer de mama, entre los que se incluyen el gen del receptor de estrógeno, gen del receptor de progesterona, miembros de la familia del receptor del factor de crecimiento epidermal, p53, BRCA1 y BRCA2

Desde el punto de vista genético, la etiología del cáncer de mama se debe a la acumulación de daños (mutaciones) en el ácido desoxirribonucleico (DNA) de las células del tejido mamario. “Y entre los genes críticos para el desarrollo y progreso del cáncer de mama se incluyen el gen del receptor de estrógeno (ER), gen del receptor de progesterona (PR-A), miembros de la familia del receptor del factor de crecimiento epidermal, p53, BRCA1 y BRCA2, el HER2/neu”, explica el doctor Saúl Villasmil, biólogo molecular y profesor de la UCV “

Existen genes que se encargan de suprimir la proliferación del tumor llamados “genes de supresión” y si estos no están mutados pueden llevar a la célula dañada a la muerte sin producir inconveniente alguno. El problema está cuando estos genes ya han sido dañados, entonces no reconocen las señales celulares y comienza a producirse el tumor.

El Consejo genético, explica el doctor Villasmil, es un proceso educativo a corto plazo para asesorar a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. “El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. Para esto se hace un pedigrí de las familias involucradas. Existen modelos de riesgo para el asesoramiento al paciente, entre estos: CLAUS, GAIL, MYRIAD, BOADICEA, BRCAPRO, TYRER-CUZICK”.

Este consejo genético es adecuado para aquellos pacientes que han presentado cáncer de mama antes de los 45 años, menores de 50 años con un familiar de primera línea que hayan presentado cáncer de mama, ovario, trompas o peritoneo. También que hayan presentado cáncer a cualquier edad con 2 o más familiares con cáncer de mama u ovario.

No debemos olvidar a los hombres quienes también lo pueden padecer. Cuando una persona acude por consejo genético:

  • Se interroga la historia familiar detallada y se realiza un árbol genealógico al menos de 4 generaciones
  • Se revisa la historia clínica
  • Se realiza el cálculo de riesgo
  • Se debe discutir en que consiste el test y el significado de los resultados (csge)
  • Bancos de ADN

Para el diagnóstico lo principal es la autoevaluación mensual (7-10 días después de la menstruación) TOCARSE pues solo eso ha salvado muchas vidas pues es lo que lleva a las pacientes a consulta, pues así cada una se conoce sus mamas, esa es la idea principal. Se realizan entonces mamografía, eco mamario, biopsias y se comienza con la investigación del daño.

Existen ahora otra manera de hacer diagnostico basado en técnicas de biología molecular, por ejemplo: Inmunohistoquimica, Reacción en cadena de la polimerasa que nos permite obtener muchas copias del gen que este afectado y trabajar sobre él y así saber cuál será el pronóstico del tumor y claro esta del paciente que lo padece. Secuenciamiento del DNA. Fish y cish también contribuyen a saber la expresión de los genes. Microarreglo o chip de ADN (del inglés DNA microarrays). Los marcadores tumorales como el CEA, CA-15-3 nos pueden ayudar enormemente, es decir, el laboratorio clínico nos ayuda al diágnostico precoz, certero, como también pronóstico, diagnóstico precoz en residiva y seguimiento del paciente lo que lleva a obtener una mejor calidad de vida.

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