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Hay personas que tienen déficit de proteínas que participan en el proceso de coagulación. Tiende ser frecuente en personas con hemofilia. Pero, cuando existe la sospecha de que sea pueda tener la condición, debe hacerse una prueba de coagulación básica, que es el análisis de sangre Tiempo de Tromboplastina Parcial (PTT).

El PTT se realiza a personas que van a ser intervenidas quirúrgicamente, o a las que presentan manifestaciones de sangrado, y si está prolongado una de los diagnósticos a descartar es la hemofilia, explicó Mercedes Mijares, hematóloga del Banco Municipal de Sangre de Caracas.

La hemofilia es una condición hereditaria, caracterizada por la aparición de hemorragias internas o externas producidas por un déficit en las proteínas que participan en el proceso de coagulación.

Estas proteínas se conocen como Factores de Coagulación (FC), de los cuales han sido identificados un total de XIII (aunque el factor VI no existe). Su sistema de funcionamiento se produce en cascada, es decir, uno activa al otro, este al siguiente y así sucesivamente hasta llegar al número XIII. Si alguien tiene significativamente mermado algún Factor, la coagulación se retrasa o sencillamente no se produce.

La Hemofilia ocurre cuando el déficit se suscita en los factores VIII o IX.  Hay dos tipos de hemofilia, quienes tienen déficit de factor VIII presentarán hemofilia del tipo A y quienes tienen déficit de factor IX presentarán del tipo B.  En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos, es decir, es una condición hereditaria.

Aunque es poco frecuente, también existe otra Hemofilia que no es genética, sino adquirida, que es producida por un trastorno inmunológico, donde el organismo de la persona genera anticuerpos contra un factor de coagulación; en este caso, se estaría en presencia de una Hemofilia inmunológica, que, a diferencia de la hereditaria, no es causada por una condición genética, sino por una respuesta del propio cuerpo que inhibe los factores, señala la especialista.

Análisis de sangre específicos muestran el tipo de hemofilia y su severidad, y es muy importante contar con esta información para crear un buen plan de tratamiento en el caso de los varones, que son quienes por lo general padecen los síntomas.

El porcentaje de disminución en el FC es lo que determina la severidad de la Hemofilia. Las personas que no tienen la condición poseen de un 50% a un 140% de Factor. Por debajo de 40%, pero sobre el 5%, se considera como una Hemofilia leve. De 1% a 5% sería moderada. Menos del 1% de factor de coagulación sería una Hemofilia grave.

Factores genéticos

En cada célula hay 46 cromosomas. La mitad los reciben los seres humanos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Entre estos existen dos cromosomas sexuales, el X y el Y.

Mientras las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Como la herencia de la hemofilia se transmite a través del cromosoma X, si una mujer tiene un cromosoma X con la alteración que produce la Hemofilia, el otro X, que es sano, hace que la coagulación funcione bien.

Aunque la mujer, en su mayoría, no es sintomática la enfermedad, sí la puede transmitir a sus hijos, si les pasa el cromosoma X con la alteración genética hemofílica, por lo que se dice que ellas son portadoras de esta condición.

La doctora Mercedes Mijares enfatizó la importancia de asumir la enfermedad a la hora de la planificación familiar: “Las personas que tienen esta alteración deben asumir, en primer término, la convivencia con la Hemofilia. El diagnóstico del tipo de hemofilia y el grado de gravedad son claves en la calidad de vida de las personas con Hemofilia”.




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